男性染色体异常有染色体数目异常和染色体结构异常。最重要的是，如果你有常染色体异位倒置，你可以怀孕；如果你有Y染色体Azf区缺失，你可以有严重的少精症和无精症，这可能导致不孕；有些东西对你没有影响，如染色体多态性，不会影响你的生育能力。事实上，你可以得到更多的东西。染色体异常可能发生在自然流产、唐氏综合征、特纳综合征和其他缺陷，如先天性心脏缺陷、肢体畸形、先天性疾病、听力或视力问题和不孕症。有研究表明，至少有7-10%的不孕不育、多次流产和畸形等生殖障碍的夫妇是染色体异常的携带者。T21无创产前筛查试验能够在怀孕第10周检测出胎儿的全部23对染色体，并以99.9%的准确率确定胎儿的性别，这比唐氏筛查更准确，比羊膜穿刺更安全。预期检出率远高于唐氏筛查，21三体、18三体和13三体的检出率都在99%以上）。