什么是非侵入性DNA？说到无创DNA，大多数准妈妈可能都听说过。大多数准妈妈被告知，在唐氏筛查结果显示有高风险后，她们需要接受无创DNA检测。

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　　说到无创DNA，我相信大多数准妈妈都听说过。大多数准妈妈被告知，在唐氏筛查结果显示有高风险后，她们需要进行无创DNA检测以进一步明确诊断。那么什么是非侵入性DNA？

　　无创DNA测试包括抽取母体血液以确定胎儿是否存在染色体异常。最常见的原因是，通过抽取母体血液可以检测到胎儿的DNA。这主要是因为胎儿的DNA通过胎盘进入母亲的血液，游离的胎儿DNA约占游离母体DNA总量的3-13%。这项技术通过从母亲的外周血血清中分离出胎儿的游离NDA，然后使用高科技的DNA测序方法，可以通过DNA序列识别每条染色体，从而间接测量胎儿染色体的正常数量。由于胎儿的游离DNA是从妊娠12周左右开始检测的，所以NDA可以从妊娠12周开始进行。然而，一般建议对怀孕12至26周的孕妇进行无创DNA测试。 这主要是因为染色体疾病一旦发生，基本无法治愈。早期发现可以使高危妊娠有更多的时间进行进一步的检查以确认诊断，以免影响孕妇的身体和精神健康。

　　那么什么是染色体异常？众所周知，人类有46对23条染色体，其中一条染色体的缺失或过剩会对胎儿的发育产生严重影响，常常导致流产、死胎、畸形和智力障碍。染色体异常的出生对大多数家庭来说是一个难以承受的负担。目前，大多数有染色体异常的胎儿是以流产的方式出生的，其中13、18和21三体综合征的出生率最高。无创DNA测试适用于怀孕期间筛查13、18和21号染色体的非整倍体，其准确性超过99%。无创DNA在检测X和Y染色体的异常方面也有90%以上的准确性。需要进行羊膜穿刺和脐带血取样来确诊，因为非侵入性DNA仍有一定程度的诊断不足。此外，无创DNA只能检测染色体非整倍体，需要用其他方法来诊断其他来源的先天性遗传疾病，这就是为什么有些无创DNA检测正常，但仍会导致胎儿异常。

　　由于染色体异常不一定是遗传性的，它们可能是由于突变造成的，而突变与孕妇的年龄、健康状况以及工作和生活环境有关。特别是孕妇的年龄，染色体异常的可能性通常随着母亲年龄的增加而增加。由于这个原因，一些第一次怀孕正常、家族没有遗传病史的孕妇被建议为第二个孩子进行无创DNA测试。