染色体异常分为数字性异常和结构性异常，数字性异常如特纳综合征和克纳综合征，而结构性异常为染色体重排，如平反、玫瑰花和倒位，其中染色体倒位分为臂间倒位和臂内倒位。更多信息请见下文。

　　在染色体倒置中，一条染色体上出现两个断裂，断裂之间的片段在旋转180度后重新连接起来。迄今为止，文献中已经描述了60多种形式的臂间倒置，并与意外怀孕的发生有关。每个患有臂间倒置的人的生育风险必须被单独评估。总的来说，倒置的部分越大，风险就越高。

　　臂间倒置，即两个断裂位于染色体的两侧，是一种结构性变化，理论上可导致流产、死胎和畸形婴儿，在医学实践中，最常发生在第9号染色体。臂内倒置，即两个断裂点都在染色体的一侧，不改变任何一个臂的长度，必须用染色体带进行鉴定。无论哪种类型的倒置，只要关键基因没有被破坏，胎儿通常不会出现异常，反之则会产生严重后果。

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　　1.臂间倒置1

　　这是一种比较常见的染色体倒置，但一般认为是正常的，在怀孕期间必须结合系统的超声检查，看是否有异常，如果结果正常，孩子就可以出生。

　　9号染色体原位的发生率比较高，p11q12或p11q13正常多态倒置的发生率约为1/300。在临床上，根据断裂的具体位置，也可能是对人类生育能力有不良影响的致病变体，但大多数是正常的。

　　13号染色体臂间倒置与反复自然流产有关，每次出生时，1/4的胎儿正常，2/4异常，1/4为携带者。

　　Y染色体倒置分为 "真性 "倒置和 "假性 "倒置，大多数正常大小的Y染色体的亚中段突起被分为 "真性 "倒置，如Yq11或大多数正常大小的Y染色体被分为 "真性 "倒置，如Yq11或断点DAZ，临床上表现为少精子症。

　　如果在怀孕期间发现有染色体异常的孩子，必须确定断点是否包含关键基因，如果是，就必须终止妊娠。如果疝气部位不包含关键基因，则必须用系统的超声检查来确定胎儿是否有任何异常，如果结果正常，孩子就可以出生了。