第三代试管婴儿：染色体异常的原因和分类是什么？

　　染色体异常的现象似乎非常遥远，但事实上，染色体异常可以存在于我们的身体中。最早了解染色体可能是在初中的生物课上，我们也知道染色体异常对人体有很大的影响，还可以遗传，今天为大家普及一下染色体异常的常识。

　　染色体异常的原因。

　　染色体是基因的载体，而染色体病是指染色体异常，导致基因表达异常和身体发育异常。染色体畸变的发病机制尚不清楚，也许是因为染色体在细胞分裂结束时并不分离，或者是因为染色体在体内各种因素的影响下发生分裂和重合。

　　1.物理因素：人类所处的母体辐射环境包含天然和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射；人工辐射包括工作场所的辐射照射等。

　　众所周知，电离辐射会导致染色体的不解体。有研究表明，当比较来自MII中期辐照小鼠的卵母细胞和来自未辐照卵母细胞的卵母细胞时，辐照组的不解离度明显较高，尤其是在年龄较大的小鼠中。发现暴露在辐照下或在辐照血清中生长的人类淋巴细胞在实验组中出现三体的频率高于对照组，并引起染色体畸变，如双染色体异位和缺失。

　　2、化学因素：人们在日常生活中会接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是人工合成的，它们通过食物、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，引起染色体畸变。

　　3）生物因素。当一种病毒被用于处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括开裂、破坏和替换。

　　4.母体年龄效应：当胎儿6-7个月大时，所有的卵原细胞已发育成初级卵母细胞，并进入第一次减数分裂前的核期；此时染色体再次松弛和伸展，就像核前的核一样，并一直处于青春期，直到排卵。这种状态可能与卵黄的形成有关。直到青春期，由于FSH对卵子的周期性刺激，每个月只形成一个完整的第一极体。次生卵子从卵巢排出，进入输卵管，在那里经历减数分裂的第二次裂解，达到中间裂解。当卵子受精后，它经历了第二次减数分裂，成为一个成熟的卵子，与精子形成一个胚胎，并发育成一个新的个体，直到出生。随着母亲年龄的增长，在母体许多因素的影响下，卵子也会产生许多老化的变化，影响成熟裂殖体中同一对染色体之间的相互关系和晚期裂殖体的作用，促使染色体之间不分离。

　　5、遗传因素：染色体异常常可表现为宗族倾向，提示染色体异常与遗传有关。

　　6、自身免疫性疾病。自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用，例如，甲状腺原发性自身免疫性抗体升高与克隆性染色体异常之间有密切联系。

　　染色体异常的类别有哪些？

　　定量畸变包括完全畸变和非整倍体畸变，染色体数目增加和减少，以及三倍体。

　　结构畸变包括染色体缺失、易位、倒置、刺破、复制和环状染色体，可分为常染色体畸变，如唐氏综合征（21三体）、帕陶综合征（13三体）和爱德华综合征（18三体），以及性染色体畸变，如特纳综合征（XO）和先天性睾丸发育不良。

　　最常见的染色体疾病，即唐氏综合征，以病理变化为特征。患者的大脑比正常人轻约10%，只有简单的回状结构，额叶小，颞上回薄，晚期皮质神经元发育不良，大脑白质分解程度低，40岁以上的患者还有阿尔茨海默氏症样的神经原纤维缠结和老年斑。

　　染色体的治疗和预防。

　　染色体异常很难治疗，效果不理想，而且没有可行的药物来治疗由此产生的先天性智力障碍。

　　不同类型的染色体功能不全的预后各不相同，大多数预后较差的是智力低下和生长迟缓 试管婴儿是染色体疾病的一个共同特点。染色体发育不良的预防更为重要，因为它们很难得到满意的治疗效果。预防措施包括促进遗传咨询、第三代试管婴儿染色体检测、产前诊断和选择性流产，以避免受影响的孩子出生。怀孕的母亲应该定期进行产前检查，这样至少可以及早发现婴儿的任何问题。羊膜穿刺是检测胎儿染色体异常的方法之一。